Comment s’effectue le dépistage ?
“Il est primordial d’établir le diagnostic de l’hémochromatose avant 30-35 ans. Au-delà, la surcharge en fer peut provoquer des complications graves telles que la cirrhose du foie (12 % des cas) avec possibilité de cancer, une insuffisance cardiaque avec arythmie, infarctus, un diabète sucré insulinodépendant, des rhumatismes invalidants avec destruction des articulations, des troubles sexuels difficiles à traiter…
Autant de maux auxquels s’ajoutent une fatigue chronique et un état dépressif aux conséquences professionnelles et familiales lourdes (arrêts de travail, invalidité, discorde, incompréhension…)”.
Professeur Henri Michel,
Président de l’Association Hémochromatose France (AHF)
Le dépistage
Une simple prise de sang permet d’établir le bilan du fer dans le sang :
- Mesure du coefficient de saturation de la transferrine, protéine qui transporte normalement 30 % du fer du tube digestif à la moelle osseuse. Chez une personne atteinte d’hémochromatose, elle en transporte de 50 à 100 %.
- Mesure de la ferritinémie (stock de fer) : le taux normal est de 30 à 300 ng/ml. Chez une personne atteinte d’hémochromatose, il atteint 500 à 8000 ng/ml.
Si le coefficient de saturation de la transferrine est anormalement élevé, le diagnostic de l’hémochromatose doit être confirmé par un test génétique, réalisé à partir d’une prise de sang. Il est ensuite capital d’entreprendre le dépistage familial (frères, soeurs, ascendants, descendants) pour traiter d’éventuels malades plus jeunes.
Depuis le 1er mai 2007, l’Assurance Maladie prend en charge l’examen sanguin de dépistage et le test génétique permettant de confirmer le diagnostic de l’hémochromatose (à 100 % dans les cas où il y a double mutation génétique, à 70 % en cas de mutation génétique unique).
En quoi consiste le traitement ?
Une espérance de vie normale pour les malades traités avant 30-35 ans
Simple : des saignées suffisent, le traitement s’effectue en deux étapes :
- Éliminer la surcharge en fer Les globules rouges étant très riches en fer, des saignées répétées permettent d’éliminer des quantités importantes de fer. D’autant que, pour fabriquer de nouveaux globules rouges après chaque saignée, l’organisme puise dans les surcharges déposées sur les différents organes (foie, pancréas, coeur…). Le fer accumulé en excès dans l’organisme depuis la naissance s’élimine ainsi progressivement.
Définition de la saignée : Méthode thérapeutique consistant à soustraire du sang par ponction d’une veine.
- Éviter la ré-accumulation du fer Pour éviter la reconstitution progressive de l’excès en fer, le traitement par saignées doit être maintenu à vie mais à un rythme moins soutenu que lors du traitement d’attaque.
Efficace pour les malades traités avant 30-35 ans
Généralement, les saignées sont bien tolérées et elles produisent de vrais résultats sur des malades soignés à 20-35 ans : la plupart des symptômes disparaissent, l’espérance de vie redevient semblable à celle de la population générale. À l’âge de 50-60 ans, la régression des symptômes est plus exceptionnelle et les complications sont déjà graves, l’accumulation de fer ayant pu détruire des organes.
Pendant 1 à 2 ans
- Des saignées de 400 à 500 ml toutes les semaines, surveillance de l’hémoglobine et de la ferritine tous les mois.
- Une IRM du foie (examen d’imagerie par résonance magnétique) est souhaitable pour apprécier la surcharge en fer.
- À noter qu’il n’y a pas de régime alimentaire particulier à suivre. Les boissons alcoolisées sont toutefois à éviter (foie fragilisé). Il s’agit aussi de s’abstenir de vitamine C sous forme de médicament ; elle augmente l’absorption du fer. En revanche, boire du thé est recommandé.
À vie
- Des saignées de 300 à 500 ml tous les 3 à 6 mois.
- Une échographie du foie tous les 6 mois permet de surveiller l’éventuelle apparition d’un cancer.
La fin de la saignée ?
En 2001, des chercheurs de l’INSERM de Rennes et Paris démontrent que le foie produit de l’hepcidine lorsque la quantité de fer dans l’organisme devient trop importante. Chez les malades, cette hormone est absente en raison de l’anomalie génétique. En mars 2009, c’est une équipe de chercheurs de l’INSERM de Toulouse qui trouve la molécule permettant au fer d’activer la synthèse de l’hepcidine : la molécule BMP6. Ces découvertes sont une source d’espoir ; « peut-être traitera-t-on un jour l’hémochromatose par l’hepcidine comme on soigne le diabète par l’insuline », espère le Professeur Henri Michel.
