L’hémochromatose, maladie génétique peu connue liée à une surcharge en fer dans l’organisme, touche 1 Français sur 300. Les malades ne savent pas, pour la plupart, qu’ils sont atteints par absence de diagnostic : seuls 15 000 sont traités sur les 180 000 estimés en France. Pourtant, une simple prise de sang permet de diagnostiquer la présence de la maladie. En découvrant suffisamment tôt – vers 30-35 ans – la réelle cause de leurs maux (fatigue permanente non expliquée, ennuis sexuels, douleurs articulaires, troubles du rythme cardiaque, essoufflement à l’effort…), les malades retrouvent une espérance de vie normale au fur et à mesure du traitement (saignées). Si la maladie est diagnostiquée plus tardivement (50-60 ans), elle peut devenir invalidante et mortelle : inondation de fer dans le foie, le pancréas, les articulations, les glandes endocrines, la peau… Différentes complications peuvent alors apparaître: diabète sucré insulino-dépendant, rhumatismes invalidants, insuffisance cardiaque sévère, cirrhose/cancer du foie, fatigue extrême avec état dépressif….

L’information du public s’avère donc cruciale pour le dépistage précoce de la maladie. D’ailleurs, depuis le 1er mai 2007, l’Assurance maladie prend en charge le test génétique permettant de confirmer le diagnostic de l’hémochromatose (à 100% dans les cas où il y a double mutation génétique, à 70% en cas de mutation génétique unique).