Les maladies génétiques
Les Adhérents de l’association de prévoyance Alptisi, en partenariat avec l’association Colineii, proposent deux journées d’information sur ce thème.
Une petite fille de Lattes – Sofia, 3 ans ½ – est touchée par le syndrome de Franceschetti, une maladie génétique rare qui se caractérise par des malformations faciales, respiratoires et cardiaques.
Sofia est née avec des malformations maxillo-faciales : pas de nez, pas de pommettes et d’os sous les orbites, oreilles malformées sans conduit auditif, atrophie de la mandibule et du larynx. À la naissance le pronostic est extrêmement pessimiste, à quelques jours on lui fait une trachéotomie pour qu’elle puisse respirer et une gastrotomie pour l’alimenter. A ce jour, elle a subi 18 opérations. Sofia est une des petites filles les plus atteintes.
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Docteur Catherine BLANCHET (Chirurgien cervico facial) Chirurgien cervico facial, ORL Docteur Eric CANONGE( Orthodontiste) Docteur Henri FRANCES (Médecin) Médecin, Président d’Honneur de Coline ( Chirurgien plasticien) Chirurgien plasticien, CHU Lapeyronie (Généticien) Généticien, Hôpital Arnaud de Villeneuve |
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Où se déroule cette conférence ? Palavas c’est grand………..
Bonjour, la conférence aura lieu au NAUTILUS – Salle Jean Marais – 1, bd maréchal Joffre – 34250 PALAVAS-LES-FLOTS
bonjour à tous nous souhaiterions faire connaitre notre blog nous sommes 2 mamans à qui les médecins avons déceler une maladie génétique de nos filles le ST merci à vous de venir le visité nos filles ont 3 ans et demi et c’est un combat de tous les jours pour que nos filles soient heureuses merci
j’ai oublier de vous communiqué le blog les princesses mosaiques
Je n’ai pas pu ouvrir votre blog ,de quelle région êtes vous ? je vous conseille vivement de vous rapprocher de l’association Coline dans le Gard le site
Coline syndrome de franceschetti